格林博士’答案:Joseph(John)Merrick,Elephant Man和Quasimodo,Notre Dame的驼背是戏剧性的例子,这些实例是塑造了我们对神经纤维瘤病的看法。 NF,也称为von remklinghausen病,是人类之一’最常见的神经遗传障碍,实际上是任何[中最常见的遗传疾病之一…]

格林博士’s Answer:

Joseph(John)Merrick,Elephant Man和Quasimodo都是Notre Dame的驼背,是戏剧性的例子,这些例子是塑造了我们的看法 神经纤维素瘤病。 NF,也称为von remklinghausen病,是人类之一’最常见的神经遗传障碍,实际上是任何种类的最常见的遗传疾病之一。

“把我视为平等!”漂亮的梅里克,其外表导致他被19世纪英格兰嘲笑和拒绝。这种勇敢,聪明,敏感的诗人可以仅作为旁观者吓坏的就业。

梅里克’母亲曾经在观众的迷恋时观看游行,她被推着在大象下’s feet, “这非常害怕她,” wrote Merrick. “这在怀孕期间发生的是我畸形的原因。”

有些医生没有’t agree.

梅里克由Frederick Treves爵士的伦敦病理学协会带来。终于在1909年诊断了NF。因此,坚定的诊断是NF所需的诊断“Elephant Man’s disease.”美丽的照片’S臭名昭着的毁容成为熟悉它的人中的NF不可磨灭的形象。

直到1980年’我们是否学会了Merrick没有’T具有NF,但不相关的病情称为Proteus综合症(英国医学杂志,1986; 293:683–685). I didn’我在1982年在我读完Merrick时知道这个’S piningand三页自传—在我的外科医生告诉我他以为我可能有NF。

神经纤维瘤病是神经系统的遗传障碍,导致良性肿瘤在任何时候都在身体的任何地方形成。存在至少八种NF,并且可以从非常轻微到相当严重的范围(临床儿科皮肤科,WB Saunders,1993),但幸运的是,没有像大象男人的悲惨情况一样毁容。

咖啡馆 - Au-Lait Spots 是这种疾病的经典特征。这些公寓 胎记 不同的边缘比周围皮肤更暗。在轻皮的人中,它们是咖啡的颜色,咖啡很多。在那些患有较深的皮肤的人中,它们可以是丰富,全身,黑咖啡的颜色。斑点可以在整个童年时期,数字和黑暗增加。

有一到三个咖啡馆 - Au-Lait斑点非常常见,在五分之一的健康儿童中存在。虽然,前三个较小尺寸的每个斑点越来越罕见,越来越罕见,越来越容易与NF或其他神经皮肤综合征之一相关,包括神经纤维瘤病2型,节段性神经纤维瘤病,肿瘤硬化症,麦克妮醇综合征,FANCONI贫血, Bloom综合征和Ataxia Telangiectasia(CMAJ.,2002年8月; 167:3。)。

神经纤维瘤病被诊断出来而不是测试,而是通过某些物理发现的存在。如果他们有以下任何两个症状(儿科教育教科书,WB Saunders,2000),人们可以获得NF类型1的坚实诊断:

  • 至少六个咖啡馆斑点斑点超过5毫米的最大直径(青春期前)或至少六个超过15毫米的咖啡馆 - Au-lait斑点(之后 青春期)。
  • 腋下或腹股沟雀斑(称为腋窝或腹股沟雀斑)。
  • 两个或多个羊毛结节(眼睛虹膜中的小结节)。
  • 两种或更多种肌瘤(皮肤下的橡胶肿块,经常在肿块上略微呈紫色 - 这些人通常不是’t出现在青春期前)或一颗丛状神经脂肪瘤(常见的神经树干,脸上常见)在出生时通常是显而易见的)。
  • 与NF一致的骨病变,例如长骨的变薄。
  • 视神经胶质瘤(视神经的小良性肿瘤–大多数仍然具有正常或接近正常的视觉)。
  • 与NF(父母,兄弟姐妹或儿童)紧密相对。

这些发现中的许多结果都没有出现在 孩提时代。因此,应监测有六个或更多个具有六个以上的Café-au-lait斑点,其直径超过5mm,并视为具有nf。这意味着眼科医生和听力学家(包括愿景和听力测试)和遗传学家的访问是基线检查。它还意味着考虑基线脑电图和头部CT或MRI,以及骨骼测量射线照片。

每个父母都应该对他或她进行相同的测试;兄弟姐妹也可以评估。 nf往往是如此轻柔地是父母’诊断为在他或她的孩子身上找到咖啡馆 - 奥卢特斑点。经常,一个孩子’疾病过程遵循他或她的父母。那些有诊断的NF的人需要年度视觉和听力测试,以及年度神经系统和骨骼考试(除了常规物理)。有NF1的儿童应该在特殊的增长图表上进行其增长。应监测它们的高血压。在一生的过程中,由于几种罕见类型的癌症的风险较高,因此患有NF1的患者需要紧密遵循。

最近的研究表明,NF的儿童可以具有更高的社会问题频率, 注意问题,焦虑或抑郁,侵略性行为,以及较低的运动和其他活动的频率。他们可能具有发展延误。除非寻找,否则这些问题通常足以错过。用于言语,电机和认知问题的早期筛查和治疗以及预防和治疗心理问题的增加努力可能会对这些儿童的生活产生巨大差异(1999年儿科; 134:767–772).

虽然我的病情结果不是NF,但那些不确定性的时期让我感到非常接近我的患者。 Joseph Merrick将他的自传与他在他的马戏团旁观者宣布的一部分中关闭了他的自传:

 

如果我可以从杆到杆
或用跨度抓住海洋,
我会被灵魂衡量;
思想’是男人的标准。
事实证明,看起来很重要。
仍然

 

但在毁灭条件的治疗过程中的进展是每年戏剧性和加速。在欣赏他们是谁也是在制造的人中,尽管速度慢。

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alan greene md Drgreene.com贡献者

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