儿童需要蛋白质以生长和茁壮成长,但母乳喂养的母乳喂养患者可能是由于婴儿的致命’不能加工蛋白质。

格林博士 ’s Answer:

每餐是儿童生死攸关的问题 丙酸酸血症 。儿童需要蛋白质以生长和茁壮成长,但对于这些儿童来说,额外的蛋白质是致命的毒药。

这里’问题:他们需要的金额比他们可以处理的金额略高。每餐都成为一个微妙的平衡行为,可以在正常发展和长期残疾之间产生差异。

哺乳酸与丙酸酐

知道你的宝宝有这种疾病的疾病必须让人渴望护理和安慰宝宝更强大。但是,如似乎残忍,甚至母乳都可能是危险的,除非它只是正确的方式使用。

丙醇酸血症是我们称之为原始的新陈代谢误差之一。个体代谢障碍是罕见的,但作为一个相当常见的群体。我确实知道与代谢障碍成功进行护理的女性。一些代谢障碍使得护理困难 但仍然是一个很大的好处.1 其他人会对护理有害。2

通常,当我们在食物中吃蛋白质时,我们的酶将蛋白质分解成分子构建块。然后,我们将这些重新组装到特定的蛋白质分子和我们的身体需要的其他物质中。蛋白质由氨基酸组成。

在丙种酸血症中,缺少一点酶,但这足以改变整个生命。在没有酶丙酰基COA羧化酶的情况下,蛋白质(异亮氨酸,缬氨酸,苏氨酸和蛋氨酸)的一些常见氨基酸仅部分地处理。其中一种中间阶段,丙酸,在血液中构成。

丙酸原因 饲料不好 ,呕吐,脱水,翻转和嗜睡,通常在生命的第一周出现,并且可以迅速进展到昏迷和死亡。癫痫发作发生在大约1/3的婴儿。如果婴儿在第一次攻击中幸存下来,在不相关的感染,便秘或遵循高蛋白质膳食期间可能会发生类似的发作。

有些孩子在早期航行而没有明显的问题和唐’T到了人们后来的关注。

结果

在认可和治疗之前,丙酸血症通常是致命的。通过妥善治疗,儿童可以正常发展和发展。正确的治疗是至关重要的。它大大改善了孩子’赔率但不是整个故事。

有些孩子得到完美的对待,仍然存在不良的结果。其他人根本没有治疗和茁壮成长。即使在同一家族内,这种疾病的可变异也是如此。由于精神发育迟滞,一个男孩在5岁时首次被诊断出来;他13岁的妹妹原来具有相同的酶缺乏水平,但根本没有症状!3

治疗的基石是限制蛋白质。其他措施可以有所帮助(补充L-肉碱,补充硫胺素,4 使用抗生素杀死生产氨基酸的肠道细菌,使用碱性处理来减少酸,立即治疗任何便秘等,但没有限制蛋白质,没有其他治疗方法。

通常具有低蛋白质饮食,常规蛋白质必须限制为每24小时1.0-1.5克/千克。为了获得足够的蛋白质来生长和茁壮成长,孩子们可以用特殊制造的蛋白质来补充,没有异亮氨酸,缬氨酸,蛋氨酸和苏氨酸。这使得总蛋白质每24小时增加至1.5-2.0g / kg。5 婴儿需要仔细监测,特别是在压力或感染时期,以达到蛋白质的正确平衡。

母乳喂养丙酸酐是否可能?

我不知道任何用丙酸酐成功母乳喂养的人,所以我联系了伊拉特·雷斯尼亚,M.D.,寺庙大学儿童代谢障碍科分段的首席’S医疗中心和丙酸血症领先儿科文本的作者。他解释说,甚至每天服药的护理行为都是不可能的,因为人牛奶中的蛋白质浓度(1.5%)太高 - 即使少量少量。在婴儿出生后和妈妈之前,在那些宝贵的日子里’S牛奶进来,蛋白质的浓度甚至在出现的小初乳中甚至更高。必须泵送,稀释并仔细测量母乳,以安全使用。

在过去的几年里,土耳其伊斯坦布尔伊斯坦布尔医学系的研究人员已经研究了安全的母乳喂养的新陈代谢误差的可能性。迄今为止,迄今为止,他们的研究中只有一个丙种酸酐的孩子。在三个月的母乳喂养中,孩子患有两个代谢的紧急情况,并迅速切换到低蛋白质配方。 (遗传性代谢疾病杂志CHINESE 。 28(4):457-65,2005。)

Ross Labs(与我没有隶属关系)设计了一系列综合的医疗食品,旨在满足人们的营养需求和其他原始的新陈代谢(全部超过3个)。我赞赏他们为这些罕见的条件解决家庭的需求。 Propimex-1是婴儿和幼儿的即食公式。 Propimex-2专为儿童和成人提供丙种酸酐。

什么 ’s on the Horizon?

我希望在宝宝中’寿命,基因治疗将能够取代缺失的酶。目前,肝移植是最有效的方法。7 但除非您的孩子替代酶,否则应仔细遵循丙种酸血症饮食。

我觉得你情况的痛苦。因为你的婴儿在出生前被诊断出来,我怀疑你的家人可能有另一个婴儿死亡。这次必须有多努力!

我是一个巨大的 护理粉丝 ,但我也相信你已经觉得的爱情会围绕和抚摸和舒服,滋养宝宝。当人们被剥夺他们的视力时,他们的其他感官变得更加强大。我观察到,当想要护士的人被拒绝机会时,所有其他粘接方式都会产生意外的亲密程度。

 
脚注参考:
1个课程饮食协会的1个职位:促进母乳喂养 - JM饮食协会–1997年6月; 97(6):662-6
2 Lawrence Rm.–鉴于母乳喂养的好处,存在什么禁忌症? - Pediatr Clin North Am–01- 2月 - 2001; 48(1):235-51
3纳尔逊教科书儿科 - 16 TH. 版。 WB Saunders 2000.
4 Matern D.–急性硫胺素缺乏复杂化丙酸酸血症的主要治疗。– J Pediatr –1996年11月; 129(5):758-60
5纳尔逊教科书儿科 - 16 TH. 版。 WB Saunders 2000.
6 Feillet F.–在丙酸盐代谢障碍中休息能源支出。– J Pediatr –2000年5月; 136(5):659-63
7 yorifuji等人.-生命相关的肝移植对新生儿发病丙酸血症–j pedias 2000 OCT; 137(4)。

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alan greene md. Drgreene.com贡献者

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