甜味剂阿斯巴甜和许多丰富的富含蛋白质的食物,可以像PKU的儿童一样表现得像毒药。

什么是pku?

苯丙氨酸是我们在我们的饮食中需要的蛋白质的一个基础氨基酸。我们吃或饮料的额外苯丙氨酸通常由特定酶及其辅助因子分解。
如果酶或其辅助因子没有足够的话,则额外的苯丙氨酸在血液(高苯甲喹啉)中覆盖并溅入尿液(苯甲酮)。过量会导致脑损伤。

经典PKU是关键酶,苯丙氨酸羟化酶的缺乏。

辅助因子的缺乏,四氢萘啶素,甚至更糟糕,因为辅因子还有身体的其他重要作用。有必要在大脑中制造神经递质,因此它的缺失可能导致至少两种不同的方式导致脑损伤。辅助因子的缺乏称为恶性高苯丙基喹喔啉,因为它没有响应普通的PKU治疗。

良性海藻喹啉症是一种轻度缺乏关键酶,如果他们不吃多余的蛋白,允许婴儿正常发展。

短暂的高苯丙基喹甲症是那些暂时无法解于苯丙氨酸的婴儿的名称。随着它们在寿命的前几周成熟,瞬态高苯丙基喹啉消失。

谁得到了pku?

PKU是一种继承的条件,作为隐性特征传递。有超过100种不同的基因变化可以导致pku。当父母双方都是运营商时,他们的四个孩子中的一个会有这种疾病。

经典PKU的婴儿通常是家庭中的金属女。它们通常是蓝眼睛的,公平皮肤的婴儿。

瞬态高苯丙基喹甲血症最常常发生在生命的第一个月的早产儿。

PKU有些罕见(在10,000名儿童中少于一个),但重要的是识别。早期治疗可以对这些孩子产生巨大的差异。

PKU的症状是什么?

出生时,PKU经典的婴儿是正常的,除了缺少必要的酶处理苯丙氨酸。当他们在饮食中获得苯丙氨酸时,脑损伤逐渐发生,并且在第一年的每月每月约4次智商的速度损失和智力。如果未经治疗一年,婴儿会丢失近50亿兆点,导致严重的心理迟滞。

有时这些婴儿呕吐 - 这么多,因此他们可能会被误认为有反流或肠梗阻。癫痫发作和节奏摇摆很常见。他们有小的头部,小体,牙齿发育不佳。皮疹也可能产生。这些孩子通常具有来自未加工的苯丙氨酸的过量产物的令人不愉快的羊毛或粗糙气味。

恶性高苯丙基喹甲血症的婴儿可能具有类似的症状,但即使具有适当的PKU治疗,它们往往会在3个月的年龄上增加神经系统问题,包括过货流口水,丧失头部控制和癫痫发作。

良性高苯甲基喹啉或瞬态超苯甲喹甲血症的婴儿通常没有任何症状。

PKU是否具有传染性?

不。

它持续多久了?

除了瞬态超苯甲基血症外,通常持续不到一个月,这些条件是终生长。

它诊断出什么?

PKU通常被识别 新生儿筛查试验但是,如果在48到72小时的生命之后进行,筛查测试最可靠。

新生儿PKU测试是筛选试验,而不是诊断测试。它只是识别应该进一步测试哪些孩子,但没有pku。大多数具有阳性筛查试验的儿童并没有出现疾病。

然后需要特定的测试来确认和识别特定问题。所有疑似PKU的人都应该尽快测试Cofactor缺乏。

PKU如何治疗?

经典的PKU被仔细,严格的低苯丙氨酸饮食治疗。因为苯丙氨酸是必需氨基酸,所以它不能从饮食中消除 - 才能降低。仔细平衡,频繁的监控和密切监督非常重要。低苯丙氨酸配方。

人类母乳 苯丙氨酸含量相当低。对于大多数具有PKU的婴儿的理想是喂食一些母乳(因此可以获得许多益处),同时适当地调节饮食。婴儿接受测量的苯丙氨酸牛奶和调节量的母乳。需要监测苯丙氨酸水平。

或者,可以使用含有一些苯丙氨酸的PKU的完整配方。

在富含蛋白质的食物中,诸如牛奶,乳制品,肉类,鱼类,鸡肉,鸡蛋,豆类和螺母等蛋白质食品中发现了显着的苯丙氨酸。它也发现在人造甜味剂aspartame中。现在你知道为什么,在阅读食物标签时,您可能会注意到警告,“苯基酮:含有苯丙氨酸”.

低苯丙氨酸饮食着眼于水果,蔬菜,稻米,玉米,土豆和低蛋白质面包和意大利面。富含蛋白质,维生素,矿物质和能量(卡路里)的苯丙氨酸的配方可以提供适当的平衡。

饮食限制在整个生命中都明智,特别是在怀孕期间。随着孩子们变老,饮食限制可能是艰难的,在他们和家庭上。它’对于获得有经验的人的情感和实际支持很重要。

恶性海藻喹啉的儿童也需要低苯丙氨酸饮食。此外,它们可能需要用神经递质前体和更换辅因子治疗。

良性高苯丙基喹甲血症的儿童可以通过简单地减少总蛋白质摄入量来保持其苯丙氨酸水平。一些在低苯丙氨酸饮食上最好做。

如何防止PKU?

PKU不是可预防的疾病,尽管通常可以通过早期鉴定和治疗来预防PKU的损害。除了新生儿筛查外,产前测试和载体测试也是可能的。

相关概念:

PKU,经典苯丙酮尿,良性高苯甲喹甲血症,恶性高苯丙基血症,瞬态高苯丙醛症。

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alan greene md Drgreene.com贡献者

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