在大多数父母中,残疾儿童织机的筹集互动和模糊图像’思想他们听到这些话“muscular dystrophy.”事实是,分子基因工程的快速进步持有肌营养不良的儿童的承诺。支持这些努力具有良好的意义。

什么是肌肉营养不良?

肌肉营造营养不良是一群疾病,这些疾病分享了一些共同点。它们都是,首先,肌肉疾病与脑或神经疾病相反。它们都涉及单个肌肉纤维的死亡。它们都是遗传性条件。他们随着时间的推移(而不是 脑瘫,这一点’变得更糟或更好)。

谁患有肌肉营养不良?

Duchenne肌营养不良症是最常见的肌营养不良。这是一种X链接的隐性条件,所以它发生在母亲是运营商的男孩身上。它在所有族群中出现在世界各地。 Becker肌肉营养不良症是相同条件的更温和的形式。

Emery-dreifuss肌营养不良是一种非常罕见的肌营养不良形式,也是一种X键联系的隐性条件,受影响的男孩出生于携带者的母亲。

肌肌营养不良(Steinert疾病)是第二种最常见的类型。它最常见于北美,欧洲和澳大利亚。它是一种常染色体的主导条件,这意味着当其中一个父母有这种情况时,大约一半的孩子会(男孩和女孩)。没有疾病没有载体。

脸上肌营养不良(Landouzy-Dejerine疾病)是一种非常罕见的肌营养不良形式,也是常染色体的主要条件。当父母有这种情况时,大约一半的孩子会。没有疾病没有载体。

先天性肌营养不良和肢体肌营养不良营养不良是常染色体隐性条件。如果两个父母都是运营商,大约一半的孩子将是运营商,大约四分之一的孩子会有这种疾病。如果只有一个父母是载体,疾病就没有通过,但大约四分之一的孩子将是运营商。

福山类型的先天性肌营养不良症在日本特别普遍,但也在欧洲和中东发现。

肌营养不良的症状是什么?

肌营养不良症的标志症状是渐进的肌肉弱点。在经典的Duchenne肌肉营养不良症中,男孩出生时出现正常。回顾一下,与同龄人相比,他们的头部控制差。然而,他们滚过,坐,站立,走在典型的时代。按年龄为3岁,弱点是明确的。他们往往需要走他们的腿,以便站起来(Gower标志)。他们倾向于有大犊牛,当他们走路时蹒跚而行。凭借激进的治疗,大多数人可以在12岁之前走路,但死亡通常在成年前发生。这些男孩常常有心脏病。学习残疾或精神发育迟滞是这种情况下的许多其他症状。

Becker肌肉营养不良症是相同条件的更温和的形式。进步课程可能需要超过两倍,但进度仍然无情。

肢体腰带肌营养不良的儿童出现正常,直到学年甚至进入年轻的成年。弱点首先在靠近行李箱的肌肉中发展–在肩膀和臀部周围。大多数人可以走路,直到30岁。在这种情况下,小腿肌肉的扩大也很常见。智力增长正常。

患有Enery-Dreifuss肌营养不良的儿童通常在学龄前之前出现健康。肘部周围的弱点和脚踝通常是第一个标志。不会发生小腿肌肉的扩大。智力增长正常。

先天性肌营养不良的儿童在出生时明显弱。然而,这些往往是慢性的肌营养不良的肌肉营养不良的形式。

脸上肌肉营养不良营养不良症也出现在年轻的婴儿中。最早的迹象是面部和肩部肌肉的弱点。眼睛在睡眠期间经常开放。

肌动肌营养不良症也可能在前几年内具有症状,包括朝上的上唇像倒置V.面部和手指的肌肉通常首先显示弱点。

取决于肌营养不良的类型,并发症也可能包括 白内障, 糖尿病, 心脏疾病, 甲状腺功能亢进, 免疫缺陷,精神发育迟滞, 脊柱侧凸, 缉获或睾丸萎缩。

肌肉营养不良的营养不良?

不。

肌肉营养不良持续多久?

肌营养不良是终身,渐进条件。一些,如Duchenne肌营养不良,通常导致童年后的死亡,而其他人则如贝克尔肌营养不良,通常允许人们生活到40岁。

如何诊断出肌营养不良?

诊断是通过肌肉活组织检查进行的。它被历史和体力检查所怀疑,并通过实验室测试,例如一个叫做CK的肌肉酶的测试。电灰度(EMG)是可用于评估神经和肌肉条件的肌肉中电活动的测试。

如何治疗肌肉营养不良?

到目前为止,肌营养不良药物没有治愈。激进的治疗对于预防和管理并发症是重要的。这可能包括物理治疗和营养支持。与此同时,科学家正在寻找治疗,或者至少用于缓慢进展的方法。分子基因工程似乎持有最惠的承诺(生物治疗专家意见。 8(8):8月1058-61,2008)。

可以在网站上找到对肌营养不良的最佳研究摘要之一 国家神经障碍研究所和中风,部分NIH。

他们注意到,目前的研究可以分为几个类别:

  1. 基因替代疗法
  2. 基于药物的疗法延迟肌肉浪费或减轻损伤
  3. 基于细胞的疗法,提供缺失的蛋白质或再生肌肉

如何防止肌肉营养不良?

一旦孩子患有肌营养不良的基因,疾病就无法预防。

相关概念:

Gower Sign,Landouzy-Dejerine病,Steinert病。

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alan greene md. Drgreene.com贡献者

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